După ce ați identificat rudele care ar putea prezenta riscul de a dezvolta boala Fabry, puteți decide când și cum ați dori să discutați cu ele.
Nu contează cum alegeți să comunicați cu ele. Față în față, la telefon, online sau prin e-mail – nu există o modalitate „corectă”. Totuși, iată unele aspecte importante pe care ar trebui să le precizați:
- Boala Fabry este o afecțiune care poate fi asociată cu o gamă variată de simptome, chiar și membrii aceleiași familii pot prezenta manifestări foarte diferite ale simptomelor (broșura „Familia noastră și Fabry”, disponibilă pentru descărcare, conține o diagramă utilă)1-6
- Pe baza modului în care se transmite boala Fabry în familii și pe baza arborelui dvs. genealogic, este posibil ca aceștia să prezinte riscul de a dezvolta boala Fabry7
- Un test genetic, de obicei din material recoltat de la nivelul obrazului, din sânge sau dintr-o altă probă de țesut, ar trebui să îi informeze dacă poartă o mutație Fabry3,8
- Pentru boala Fabry există opțiuni de tratament disponibile și, întrucât se poate agrava de-a lungul timpului, tratamentul inițiat într-un stadiu incipient poate aduce beneficii medicale.1,2,9,10
Toate punctele de mai sus sunt prezentate în broșura „Familia noastră și Fabry”, care este disponibilă pentru descărcare. În secțiunea de resurse este de asemenea disponibilă o scrisoare-model, dacă doriți să le scrieți rudelor dvs., dar nu știți exact cum să vă exprimați – o puteți trimite ca atare sau o puteți folosi ca ajutor în compunerea unei scrisori personale.
Pentru a accesa secțiunea de resurse, faceți clic aici
Dacă doresc să afle mai multe, se pot consulta cu un cadru medical cu privire la riscul lor potențial de a dezvolta boala Fabry
Dacă membrii familiei dvs. doresc să afle mai multe despre boala Fabry sau să fie testați, următorul pas pentru aceștia este să consultate un cadru medical. În funcție de situația individuală, acesta ar putea fi:
Medicul dvs., un consilier genetic sau un membru al echipei dvs. medicale
O persoană către care îi trimite medicul dvs.
Să aducă secțiunea detașabilă din broșura „Familia noastră și Fabry” la medicul lor personal, care îi poate trimite mai departe
Discuția cu un cadru medical
Membrii familiei dvs. pot purta o discuție cu un cadru medical, care va evalua posibilul lor risc de a dezvolta boala Fabry, va explica natura testelor genetice, inclusiv posibilele avantaje și dezavantaje, și poate programa un test, dacă este cazul și dacă doresc.
Testarea
Testele genetice sunt de obicei efectuate pe o probă recoltată din obraz, de sânge sau pe o altă probă de țesut.11 Testele vor fi efectuate pentru a căuta mutațiile asociate bolii Fabry.3
Dacă se descoperă o mutație Fabry
Dacă se descoperă o mutație Fabry, echipa medicală le va spune mai multe despre boală, despre cum să o gestioneze și despre orice posibile implicații.
Dacă membrii familiei aleg să nu efectueze testarea
Dacă membrii familiei aleg să nu fie testați pentru boala Fabry, este important să își informeze echipa medicală că boala Fabry există în familia lor. Dacă au probleme de sănătate asociate bolii Fabry, acest lucru poate determina un diagnostic.