Genetica și caracterul ereditar al bolii Fabry înseamnă că este posibil să aveți membri ai familiei care prezintă o mutație Fabry.1 Este posibil ca mutația să vă fi fost transmisă de un părinte și ca aceasta să fi fost transmisă și altor persoane din familie.1,2 În cazuri rare, mutația Fabry apare exclusiv la un individ.3
Cum se transmite boala Fabry în familii?
Boala Fabry este cauzată de mutații genetice localizate la nivelul cromozomului X.2 Atât bărbații, cât și femeile pot fi afectați de boala Fabry, însă probabilitatea ca un tată sau o mamă să transmită mutația Fabry nu este aceeași – totul depinde de cromozomii pe care îi transmit copiilor.4,5
Ce este o mutație genetică?6
Informațiile genetice sunt stocate în ADN-ul dvs., asigurând instrucțiuni care indică fiecărei celule din corpul dvs. ce să facă. La nivelul ADN-ului pot să apară mutații, acestea fiind erori în cadrul instrucțiunilor.
În cazul unei mame afectate de boala Fabry, probabilitatea ca aceasta să transmită mutația Fabry către oricare dintre fiicele sau fiii săi este de 50:50:1
- Acest lucru se întâmplă deoarece mama are doi cromozomi X, și copiilor săi le-ar putea fi transmis fie cromozomul X cu mutația Fabry, fie cromozomul X fără mutația Fabry
- Care cromozom X este primit este un fapt complet aleatoriu, astfel încât o mamă poate transmite mutația Fabry către toți copiii săi sau către niciunul dintre aceștia, precum și orice combinație între aceste posibilități
Un tată afectat de boala Fabry va transmite mutația Fabry către toate fiicele sale, însă către niciunul dintre fii:1
- Acest lucru se întâmplă deoarece tatăl are un singur cromozom X, care inevitabil conține mutația Fabry – fiicele sale îl vor moșteni, însă fiii nu (ei vor moșteni cromozomul său Y)
Mai jos este prezentat un exemplu de familie care arată toate persoanele cu risc posibil de a dezvolta boala Fabry, dacă doar persoana care a completat arborele genealogic („Eu”) este diagnosticată cu boala Fabry.
Persoanele evidențiate cu albastru ar putea prezenta mutația Fabry, dar în realitate, este improbabil ca toate să o prezinte efectiv. Deoarece boala Fabry este rară și, pentru manifestarea bolii, este necesară o singură mutație Fabry, este probabil să fie afectată, de exemplu, numai o latură a familiei dvs.
Iată aici un exemplu al modului în care boala Fabry poate fi transmisă descendenților de-a lungul generațiilor unei familii, începând de la bunicul matern.
