Amicus Therapeutics, Inc

Informații rapide referitoare la boala Fabry

  • Boala Fabry este o afecțiune genetică ce poate fi transmisă descendenților de-a lungul generațiilor unei familii1
  • Gravitatea bolii Fabry variază: unele persoane nu manifestă simptome, în timp ce altele dezvoltă complicații care pun viața în pericol1
  • Boala Fabry poate afecta majoritatea părților organismului, generând o varietate amplă de simptome1,2
  • Chiar și persoanele din aceeași familie pot avea simptome de tipuri și cu grade de severitate diferite, precum și vârste diferite la care debutează simptomele3-6
  • Boala Fabry este o afecțiune rară – multe persoane nu au auzit despre ea7
  • Boala Fabry poate fi dificil de diagnosticat numai pe baza simptomelor1,8,9 - Puteți verifica dacă aveți boala Fabry utilizând un test genetic, de obicei din material recoltat de la nivelul obrazului, din sânge sau dintr-o altă probă de țesut6,10
  • Pentru persoanele cu boala Fabry sunt disponibile diferite opțiuni de tratament2,11
  • Boala Fabry este progresivă, se poate agrava în timp – este posibil ca depistarea și tratamentul din timp să determine un viitor mai sănătos1,2,11,12

Pentru informații suplimentare, consultați celelalte zone ale site-ului web sau adresați-vă unui cadru medical

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Disponibil la: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Ultima accesare: august 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Disponibil la: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Ultima accesare: august 2019]

Cum se transmite boala Fabry în familie?

Atât bărbații, cât și femeile pot fi afectați de boala Fabry, însă probabilitatea ca un tată sau o mamă să transmită mutația Fabry nu este aceeași.1,2 Aceasta depinde de cromozomii pe care îi transmit copiilor lor.1

Ce este o mutație genetică?6
Informațiile genetice sunt stocate în ADN-ul dvs., asigurând instrucțiuni care indică fiecărei celule din corpul dvs. ce să facă. La nivelul ADN-ului pot să apară mutații, acestea fiind erori în cadrul instrucțiunilor.

Pentru a afla mai multe despre cauzele bolii Fabry, faceți clic aici

Cromozomii X și Y determină sexul unei persoane.1

Femeile au doi cromozomi X – fiii și fiicele vor primi în mod aleatoriu unul dintre acești cromozomi X

În cazul unei mame afectate de boala Fabry, probabilitatea ca aceasta să transmită mutația Fabry către oricare dintre fiicele sau fiii săi este de 50:50:1

  • Acest lucru se întâmplă deoarece mama are doi cromozomi X, și copiilor săi le-ar putea fi transmis fie cromozomul X cu mutația Fabry, fie cromozomul X fără mutația Fabry
  • Care cromozom X este primit este un fapt complet aleatoriu, astfel încât o mamă poate transmite mutația Fabry către toți copiii săi sau către niciunul dintre aceștia, precum și orice combinație între aceste posibilități

Bărbații au un cromozom X și un cromozom Y – fiii vor primi cromozomul Y, iar fiicele vor primi cromozomul X

Un tată afectat de boala Fabry va transmite mutația Fabry către toate fiicele sale, însă către niciunul dintre fii:1

  • Acest lucru se întâmplă deoarece tatăl are un singur cromozom X, care inevitabil conține mutația Fabry – fiicele sale îl vor moșteni, însă fiii nu (ei vor moșteni cromozomul său Y)

Mai jos este prezentat un exemplu de familie care arată toate persoanele cu risc posibil de a dezvolta boala Fabry, dacă doar persoana care a completat arborele genealogic („Eu”) este diagnosticată cu boala Fabry.

Persoanele evidențiate cu albastru ar putea prezenta mutația Fabry, dar în realitate, este improbabil ca toate să o prezinte efectiv. Deoarece boala Fabry este rară și, pentru manifestarea bolii, este necesară o singură mutație Fabry, este probabil să fie afectată, de exemplu, numai o latură a familiei dvs.

Iată aici un exemplu al modului în care boala Fabry poate fi transmisă descendenților de-a lungul generațiilor unei familii, începând de la bunicul matern.

  1. How is Fabry Disease Inherited. National Fabry Disease Foundation. Disponibil la: https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance [Ultima accesare: august 2019]
  2. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564