Amicus Therapeutics, Inc

Informații rapide referitoare la boala Fabry

  • Boala Fabry este o afecțiune genetică ce poate fi transmisă descendenților de-a lungul generațiilor unei familii1
  • Gravitatea bolii Fabry variază: unele persoane nu manifestă simptome, în timp ce altele dezvoltă complicații care pun viața în pericol1
  • Boala Fabry poate afecta majoritatea părților organismului, generând o varietate amplă de simptome1,2
  • Chiar și persoanele din aceeași familie pot avea simptome de tipuri și cu grade de severitate diferite, precum și vârste diferite la care debutează simptomele3-6
  • Boala Fabry este o afecțiune rară – multe persoane nu au auzit despre ea7
  • Boala Fabry poate fi dificil de diagnosticat numai pe baza simptomelor1,8,9 - Puteți verifica dacă aveți boala Fabry utilizând un test genetic, de obicei din material recoltat de la nivelul obrazului, din sânge sau dintr-o altă probă de țesut6,10
  • Pentru persoanele cu boala Fabry sunt disponibile diferite opțiuni de tratament2,11
  • Boala Fabry este progresivă, se poate agrava în timp – este posibil ca depistarea și tratamentul din timp să determine un viitor mai sănătos1,2,11,12

Pentru informații suplimentare, consultați celelalte zone ale site-ului web sau adresați-vă unui cadru medical

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Disponibil la: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Ultima accesare: august 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Disponibil la: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Ultima accesare: august 2019]

Familia dvs. și Fabry

Bine ați venit.

Acest site web are scopul de a ajuta persoanele care au rude diagnosticate cu boală Fabry să înțeleagă ce ar putea însemna acest lucru pentru ele. Boala Fabry este o afecțiune genetică ce poate fi transmisă descendenților de-a lungul generațiilor unei familii, ceea ce înseamnă că, dacă o persoană din familie este diagnosticată cu boala Fabry, și altele pot avea această boală.1

Acest site web este conceput pentru a vă ajuta să aflați mai multe despre boala Fabry, de ce ați putea prezenta acest risc și ce trebuie să faceți în continuare dacă doriți să aflați mai multe.

Ce este boala Fabry?
Ce cauzează boala Fabry?
Cum se transmite boala Fabry în familie?
Următorii pași: Cum puteți afla dacă aveți boala Fabry
Informații rapide referitoare la boala Fabry
  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30

Dacă alegeți să nu aflați dacă aveți boala Fabry, este important să informați echipa dvs. medicală că boala Fabry există în familia dumneavoastră. Dacă aveți probleme de sănătate asociate bolii Fabry, acest lucru poate determina un diagnostic