Amicus Therapeutics, Inc

Informații rapide referitoare la boala Fabry

  • Boala Fabry este o afecțiune genetică ce poate fi transmisă descendenților de-a lungul generațiilor unei familii1
  • Gravitatea bolii Fabry variază: unele persoane nu manifestă simptome, în timp ce altele dezvoltă complicații care pun viața în pericol1
  • Boala Fabry poate afecta majoritatea părților organismului, generând o varietate amplă de simptome1,2
  • Chiar și persoanele din aceeași familie pot avea simptome de tipuri și cu grade de severitate diferite, precum și vârste diferite la care debutează simptomele3-6
  • Boala Fabry este o afecțiune rară – multe persoane nu au auzit despre ea7
  • Boala Fabry poate fi dificil de diagnosticat numai pe baza simptomelor1,8,9 - Puteți verifica dacă aveți boala Fabry utilizând un test genetic, de obicei din material recoltat de la nivelul obrazului, din sânge sau dintr-o altă probă de țesut6,10
  • Pentru persoanele cu boala Fabry sunt disponibile diferite opțiuni de tratament2,11
  • Boala Fabry este progresivă, se poate agrava în timp – este posibil ca depistarea și tratamentul din timp să determine un viitor mai sănătos1,2,11,12

Pentru informații suplimentare, consultați celelalte zone ale site-ului web sau adresați-vă unui cadru medical

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Disponibil la: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Ultima accesare: august 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Disponibil la: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Ultima accesare: august 2019]

Ce cauzează boala Fabry?

Boala Fabry este cauzată de mutații genetice – acestea sunt transmise de obicei de la părinte la copil, dar, în cazuri rare, pot apărea exclusiv la un individ.1,2

Ce este o mutație?3,4

Fiecare celulă a organismului dvs. este programată să funcționeze într-un anumit mod, de exemplu, să vă ajute la digestie, să vă mențină bătăile inimii sau să lupte împotriva infecțiilor. Pentru a-și face treaba în mod adecvat, fiecare celulă are nevoie de un set de instrucțiuni.

ADN-ul este „citit” de celulă și asigură aceste instrucțiuni. O genă reprezintă o secțiune a ADN-ului care programează o anumită instrucțiune. La rândul lor, genele sunt grupate în unități separate, denumite cromozomi.

Le puteți considera ca fiind un manual de instrucțiuni, în care:

Uneori există modificări ale ADN-ului – acestea se numesc mutații (variante). Le puteți considera ca fiind cuvinte scrise greșit – o literă greșită poate schimba complet înțelesul cuvântului.

LOCLOT

Cum cauzează mutațiile genetice boala Fabry?1,5

Boala Fabry este cauzată de o varietate de mutații la nivelul unei gene denumită GLA, care oferă instrucțiuni pentru producerea unei enzime (α-galactozidaza A).

În mod normal, această enzimă ajută la descompunerea anumitor substanțe zaharuri-lipide (glicosfingolipide) în celulele organismului dvs., dar, din cauza mutațiilor, nu își mai poate face treaba. Acest lucru duce la acumularea acestor substanțe, care cauzează simptomele bolii Fabry.

Puteți verifica dacă aveți boala Fabry prin testarea pentru mutațiile Fabry5 – faceți clic aici pentru a afla mai multe

Familiile au o genetică comună, adică pot avea mutații Fabry în comun – faceți clic aici pentru a afla mai multe

Boala Fabry este întotdeauna moștenită?2,5

Boala Fabry și mutațiile sale sunt de cele mai multe ori moștenite de la un părinte. În cazuri rare, această boală poate să nu fie moștenită, mutațiile Fabry putând apărea în mod spontan și exclusiv la un individ – acestea sunt denumite mutații de novo. Această persoană însă poate fi în continuare capabilă să transmită boala copiilor săi.

Pentru a afla mai multe despre cum poate fi transmisă boala Fabry către descendenți, în cadrul unei familii, faceți clic aici

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  3. DNA, genes, chromosomes and mutations. Genetic Alliance UK. Disponibil la: https://www.geneticalliance.org.uk/information/learn-about-genetics/dna-genes-chromosomes-and-mutations/ [Ultima accesare: august 2019]
  4. What is a gene? Genetic Home Reference. Disponibil la: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene [Ultima accesare: august 2019]
  5. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564