Amicus Therapeutics, Inc

Informații rapide referitoare la boala Fabry

  • Boala Fabry este o afecțiune genetică ce poate fi transmisă descendenților de-a lungul generațiilor unei familii1
  • Gravitatea bolii Fabry variază: unele persoane nu manifestă simptome, în timp ce altele dezvoltă complicații care pun viața în pericol1
  • Boala Fabry poate afecta majoritatea părților organismului, generând o varietate amplă de simptome1,2
  • Chiar și persoanele din aceeași familie pot avea simptome de tipuri și cu grade de severitate diferite, precum și vârste diferite la care debutează simptomele3-6
  • Boala Fabry este o afecțiune rară – multe persoane nu au auzit despre ea7
  • Boala Fabry poate fi dificil de diagnosticat numai pe baza simptomelor1,8,9 - Puteți verifica dacă aveți boala Fabry utilizând un test genetic, de obicei din material recoltat de la nivelul obrazului, din sânge sau dintr-o altă probă de țesut6,10
  • Pentru persoanele cu boala Fabry sunt disponibile diferite opțiuni de tratament2,11
  • Boala Fabry este progresivă, se poate agrava în timp – este posibil ca depistarea și tratamentul din timp să determine un viitor mai sănătos1,2,11,12

Pentru informații suplimentare, consultați celelalte zone ale site-ului web sau adresați-vă unui cadru medical

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Disponibil la: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Ultima accesare: august 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Disponibil la: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Ultima accesare: august 2019]

Următorii pași: Cum puteți afla dacă aveți boala Fabry

Consultați-vă cu un cadru medical pentru a afla cine din familia dvs. ar putea prezenta riscul de a dezvolta boala Fabry

Dacă doriți să aflați mai multe despre boala Fabry sau doriți să să faceți un test, următorul pas este să vă consultați cu un cadru medical. În funcție de situația dvs. individuală, acesta ar putea fi:

  • Medicul rudei dvs. cu boala Fabry, consilierul său genetic sau un membru al echipei sale medicale
  • O persoană către care vă trimite medicul rudei dvs. cu boala Fabry
  • Să aduceți secțiunea detașabilă din broșura „Familia noastră și Fabry” la medicul dvs. personal, care vă poate trimite mai departe

Puteți verifica dacă aveți boala Fabry prin intermediul unui test genetic, de obicei din material recoltat de la nivelul obrazului, din sânge sau dintr-o altă probă de țesut1,2

Următorii pași

Purtați o discuție cu un cadru medical, care va evalua posibilul dvs. risc de a dezvolta boala Fabry, vă va explica natura testelor genetice, inclusiv posibilele avantaje și dezavantaje, va programa un test, dacă este cazul și dacă doriți, și va răspunde la orice întrebări pe care le aveți

Dacă sunteți de acord, poate fi efectuat un test genetic pentru a depista mutațiile asociate bolii Fabry

Dacă se descoperă o mutație Fabry, echipa dvs. medicală va discuta cu dvs. mai multe despre boală, despre orice posibile implicații ale bolii și despre cum să o gestionați, inclusiv despre opțiunile de tratament

Dacă alegeți să nu faceți testul pentru boala Fabry, este important să informați echipa dvs. medicală că boala Fabry există în familia dvs., în cazul în care aveți orice probleme de sănătate

  1. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  2. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Disponibil la: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Ultima accesare: august 2019]