Amicus Therapeutics, Inc

Informații rapide referitoare la boala Fabry

  • Boala Fabry este o afecțiune genetică ce poate fi transmisă descendenților de-a lungul generațiilor unei familii1
  • Gravitatea bolii Fabry variază: unele persoane nu manifestă simptome, în timp ce altele dezvoltă complicații care pun viața în pericol1
  • Boala Fabry poate afecta majoritatea părților organismului, generând o varietate amplă de simptome1,2
  • Chiar și persoanele din aceeași familie pot avea simptome de tipuri și cu grade de severitate diferite, precum și vârste diferite la care debutează simptomele3-6
  • Boala Fabry este o afecțiune rară – multe persoane nu au auzit despre ea7
  • Boala Fabry poate fi dificil de diagnosticat numai pe baza simptomelor1,8,9 - Puteți verifica dacă aveți boala Fabry utilizând un test genetic, de obicei din material recoltat de la nivelul obrazului, din sânge sau dintr-o altă probă de țesut6,10
  • Pentru persoanele cu boala Fabry sunt disponibile diferite opțiuni de tratament2,11
  • Boala Fabry este progresivă, se poate agrava în timp – este posibil ca depistarea și tratamentul din timp să determine un viitor mai sănătos1,2,11,12

Pentru informații suplimentare, consultați celelalte zone ale site-ului web sau adresați-vă unui cadru medical

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Disponibil la: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Ultima accesare: august 2019]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Disponibil la: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Ultima accesare: august 2019]

Ce este boala Fabry?

Boala Fabry este o afecțiune genetică ce poate afecta majoritatea părților componente ale organismului, cauzând o varietate amplă de simptome posibile.1,2

Simptome posibile ale bolii Fabry

Ochi1
  • Opacitate la nivelul corneei
  • Cataractă Fabry
Inimă1,2,4
  • Bătăi neregulate ale inimii
    (rapide sau lente)
  • Atac de cord sau insuficiență cardiacă
  • Cord dilatat
Piele1
  • Transpirație mai redusă decât în mod normal sau incapacitatea de a transpira
  • Pete mici, de culoare roșu-închis, denumite angiokeratoame, în special între ombilic și genunchi
Sistem nervos1,3
  • Durere
  • Pierderea auzului, țiuit în urechi
  • Intoleranță la căldură, la frig sau la exercițiu fizic
  • Atac ischemic tranzitoriu (AIT) și accident vascular cerebral
  • Durere la nivelul mâinilor și al picioarelor
  • Vertij/senzație de amețeală
Rinichi1
  • Prezența de proteine în urină
  • Diminuarea funcției renale
  • Insuficiență renală
Gastrointestinal1,2
  • Greață, vărsături, crampe și diaree
  • Durere/balonare după masă, senzație de plin după ingestia unei cantități mici de alimente
  • Constipație
  • Dificultăți de gestionare a greutății

Ca rezultat al altor simptome și, posibil, din cauza bolii în sine, persoanele cu boala Fabry pot manifesta și: depresie, anxietate, atacuri de panică și probleme sociale5

Boala Fabry afectează fiecare persoană în mod diferit: unele persoane cu boala Fabry nu manifestă niciun simptom, altele sunt sever afectate și restul se află undeva la mijloc.1

Tipul și severitatea simptomelor, precum și vârsta la care apar acestea, variază de la un individ la altul – chiar și în cadrul aceleiași familii.5,8 Aceasta înseamnă că, dacă aveți boala Fabry, experiența dvs. poate fi foarte diferită de cea a unei rude care suferă de aceeași boală.

Această variabilitate a simptomelor, precum și suprapunerea lor cu cele ale unor afecțiuni mai frecvente, combinate cu raritatea bolii Fabry, îngreunează deseori diagnosticarea bolii Fabry doar pe baza simptomelor.1,9,10

Boala Fabry este o boală progresivă, ceea ce înseamnă că se poate agrava în timp, putând duce la complicații grave sau care pun viața în pericol. Dar, nu acesta este cazul pentru toată lumea, și este posibil ca depistarea și tratamentul din timp să determine un viitor mai sănătos.1,2,11,12

Faceți clic aici pentru a afla care sunt cauzele simptomelor bolii Fabry

  1. Laney DA & Fernhoff PM. J Genet Counsel. 2008:17:79-83
  2. Germain D. Orphanet. J Rare Dis. 2010;5:30
  3. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  4. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  5. How is Fabry Disease Inherited. National Fabry Disease Foundation. Disponibil la: https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance [Ultima accesare: august 2019]
  6. DNA, genes, chromosomes and mutations. Genetic Alliance UK. Disponibil la: https://www.geneticalliance.org.uk/information/learn-about-genetics/dna-genes-chromosomes-and-mutations/ [Ultima accesare: august 2019]